Depuis 2005, le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, principale cause du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. L’objectif de cette journée est de sensibiliser et de changer le regard sur cette maladie encore mal connue du grand public.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 ou syndrome de Down n’est pas une maladie mais une anomalie génétique. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de trisomie 21 ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.
C’est en 1958 que le professeur Jérôme Lejeune découvre cette anomalie génétique, qualifiée autrefois de « mongolisme » et considérée à tort comme une dégénérescence raciale. Pour la première fois, un lien est établi entre aberration chromosomique et déficience intellectuelle. Par la suite, le professeur Lejeune et son équipe découvrent le mécanisme de nombreuses autres maladies chromosomiques ce qui a permis le développement de la cytogénétique et de la génétique moderne.
Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de ce type de trisomie, ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.
Des caractéristiques physiques communes sont présentes chez la plupart des personnes atteintes de ce type de trisomie, ainsi qu’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.
Une journée de sensibilisation
Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la Trisomie 21, mise en place avec le soutien des Nations Unies. C’est en 2005 que l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) choisie la date du 21 mars qui s’écrit également 21/3 ou 3/21 en anglais, en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de Trisomie 21.
L’objectif est de mobiliser les professionnels de santé, les chercheurs, les associations et les familles pour informer et sensibiliser le grand public et pour faire évoluer le regard porté sur les personnes atteintes de ce trisomie.
La trisomie 21 en quelques chiffres
- La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente et la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles.
- 8 millions de personnes sont atteintes de trisomie 21 dans le monde dont 400.000 en Europe et 50.000 en France.
- La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans.
- L’espérance de vie d’un enfant atteint de trisomie 21 a fortement augmenté ces dernières années. Il est estimé à 60 ans aujourd’hui, contre 20 ans dans les années 50.
- La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Ainsi, on estime que cette probabilité est de 1 pour 2000 naissances vers 20 ans, de 1 pour 400 naissances vers 38 ans et de 1 pour 100 naissances vers 40 ans.
Le 21 mars a lieu la journée mondiale de la trisomie 21. La date du 21/3 a été choisie en référence au fait que les personnes atteintes de cette anomalie ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’objectif est d’informer et de sensibiliser le grand public sur cette maladie encore mal connue.
